Přesvědčil špičkového vědce, aby pro jeho syna připravil genovou léčbu. Teď potřebuje vybrat 100 milionů
Doktorka jim řekla, aby si užili každý den, který ještě se synem budou mít, a že je lepší, když rodiče diagnózu zjistí později a netrápí se tak dlouho, říká třicetiletý otec dvouletého Viliama. Ten má vzácné genetické onemocnění zvané Duchennova svalová dystrofie. Mladí rodiče začali o diagnóze hledat co nejvíc informací – googlili, četli. Otec nakoupil skripta z lékařské fakulty a snažil se zjistit, zda existuje léčba pro rychle postupující onemocnění, které nejčastěji končí fatálně na prahu dospělosti. Nakonec našli spřízněnou duši v uznávaném molekulárním biologovi Nicolasi Weinovi. Ten slíbil rodině z Košic pomoc, ale na přípravu nákladné genové léčby pro Vilka potřebují 4 miliony eur, vysvětlují rodiče v rozhovoru.
Richard a Zuzana Olexovi začali závratnou sumu sbírat přes veřejnou výzvu a velmi doufají, že díky dobrým lidem zachrání nejen svého syna, ale pomohou i dalším pacientům na Slovensku se závažnými neurodegenerativními onemocněními. Jejich výzva je dostupná na tomto odkazu.
Jak jste přišli na to, že váš syn má vzácné onemocnění – Duchennovu svalovou dystrofii?
Velkou roli v tom určitě sehrála manželka. Ona byla ta, kdo se už od prvního dne v porodnici ptala, proč má Vilko tak velká lýtka. Dostávala odpověď, že je to běžné, že dítě je jen zavodněné, proto je oteklé. Otok ustoupí a všechno bude tak, jak by mělo být.
Nic dalšího tehdy nebylo znát?
Tehdy ne. Ale jak Vilko rostl, postupně jsme pozorovali, že nedosahuje psychomotorických vývojových milníků jako jeho starší bratr. Navíc, když starší syn začal chodit do školky, poměrně často z ní nosil různá respirační onemocnění, která u Vilka probíhala neúměrně dlouho.
Končíval na inhalátorech jako Ventolin a velmi těžko se uzdravoval. Proto jsme se raději rozhodli, že staršího syna do školky na nějakou dobu nedáme, abychom Vilka nezatěžovali náročnějším průběhem onemocnění.
Předpokládám, že i tohle jste řešili s lékaři. Chodili jste po vyšetřeních?
To je právě zákeřnost Duchennovy svalové dystrofie. Často se nedozvíte, že dítěti něco je, až do chvíle, kdy už jsou symptomy a projevy onemocnění tak závažné, že ovlivňují každodenní život pacienta.
Manželka obešla snad všechny fyzioterapeuty v Košicích a snažila se přijít na to, v čem je problém. A odpověď byla, že máme zdravé dítě, jen s mírným opožděním.
V rozhovoru se dočtete:
- co všechno zákeřná nemoc obnáší
- jak rodičům pomohlo samostudium při hledání pomoci
- jaká naděje existuje pro malého chlapce
Jak jste na to nakonec přišli?
Vilko neměl dobrou stabilitu a jednou v sedu spadl tak, že se uhodil do hlavičky. O hodinu později začal zvracet, proto jsme si mysleli, že by mohlo jít o otřes mozku. Vyhledali jsme lékaře, vykonali potřebná vyšetření a manželka zmínila i to, že Vilko nedosahuje vývojových milníků tak, jak by zdravé dítě mělo.
I tam nám lékař řekl, že je to jen mírné opoždění, ale ať tedy přijdeme za tři měsíce, porovnáme stav a uvidíme, co dále. To byl ten spouštěč v kombinaci s neúnavností manželky, která to zmiňovala každému lékaři, se kterým jsme přišli do styku.
Přišli jsme po třech měsících na kontrolní vyšetření, a doktor pro jistotu nechal udělat jedno velmi jednoduché vyšetření zaměřené na svalový enzym. Jeho hodnoty měl Vilko bohužel více než stonásobně překročené.
